被诊断为21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征是儿童常见的出生缺陷症，主要表现为明显的智能落后、生长发育障碍和多发畸形，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
按照项目要求，妊娠12+0～22+6周并缴纳生育保险的天津市孕妇，可以在项目启动后到产前诊断机构或区妇幼保健机构进行登记，接受采血并进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测和产前筛查咨询指导。经介入性产前诊断确诊为阳性的孕妇，产前诊断机构将给予医学建议和指导，在知情同意的基础上有效干预，避免21-三体综合征等严重出生缺陷儿的出生。
天津市卫生健康委妇幼卫生处处长邵晓君说，通过产前筛查手段可在孕期发现高风险孕妇。目前医疗机构采用的方法有两种：血清学和基因检测。通过对比，基因检测手段对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检出率明显高于血清学方法，是目前减少唐氏综合征儿童出生缺陷最有效的预防手段。